- Los menores que participan en el ensayo han recibido una versión reducida del gen que tienen defectuoso transportada a través de un virus
- El objetivo es mitigar y ralentizar el deterioro muscular progresivo que produce esta grave distrofia muscular
Valencia, 29/11/2023
La unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe está llevando a cabo dos investigaciones clínicas con terapia génica ‘in vivo’ en niños con distrofia muscular de Duchenne. Es la primera vez que se aplican estos tratamientos experimentales en la Comunitat Valenciana.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen de la distrofina, proteína esencial para amortiguar la tensión generada durante la contracción muscular.
Esta enfermedad es grave y tiene un gran impacto porque causa debilidad muscular progresiva e incapacitante y problemas cardiacos y respiratorios que acortan la expectativa de vida. Se inicia durante la infancia temprana con problemas motores y/o del desarrollo psicomotor y cognitivo. Con el tiempo, los pacientes desarrollan disfunción respiratoria y cardiaca.
A día de hoy, esta patología no tiene cura, por lo que ralentizar o moderar el deterioro neuromuscular que genera es una carrera contrarreloj. En el caso de La Fe, un equipo multidisciplinar liderado por la unidad de enfermedades neuromusculares participa en dos ensayos clínicos internacionales en los que también colaboran otros dos centros españoles.
Entre el año pasado y este, La Fe ha administrado tratamientos con terapia génica a pacientes de entre 5 y 7 años. Concretamente, se están estudiando dos fármacos experimentales que emplean un mecanismo de acción similar.