«Creíamos que habíamos venido a este mundo a sufrir, y resulta que puede haber una alternativa, y que somos parte de un todo maravilloso que nos conecta con la magia del mundo, la magia que descubrí un día en los ojos de mi hija ».
Cuando diagnosticaron a su hija Gina el Síndrome de Rett, una enfermedad neurológica gravemente incapacitante, su mundo se hundió. Gina no andaría, no hablaría, no comería sola, no tendría ningún tipo de autonomía. Elisabet Pedrosa decidió entonces iniciar un dietario que ha desembocado en un libro, un viaje a través del dolor que se transformará finalmente en una gran oportunidad por reformularse y convertir la
discapacitación de la hija en un gran sí a la vida. Escrito con un estilo directo y desde el corazón, Criaturas de otro planeta es un relato en que se sentirán identificados todos aquellos que han vivido experiencias similares y que conmoverá a todo el mundo.
1 - ¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica que afecta sobre todo a niñas. Aunque sea poco conocida es la causa de retraso mental más frecuente en niñas, después del Síndrome de Down. Concretamente, afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas vivas. Se calcula que en España hay 2.100 afectadas y, en Cataluña, 350. A nivel mundial se calcula que puede haber 300.000. Es considerada como una enfermedad rara o de baja incidencia.
Son niñas que, a pesar de nacer aparentemente bien, tienen una mutación genética que, cuando se manifiesta, les impide tener control sobre su cuerpo: no tienen ninguna autonomía, no hablan, no pueden usar las manos, muchas ni andan, no entienden, tienen crisis epilépticas, escoliosis...
2 - ¿Quién es Gina?
Es la protagonista del libro, la criatura de otro planeta. Es esta preciosa niña de cabellos rubios rizados y ojos azules turquesa que aparece en la portada. Nació en Barcelona el 9 de diciembre del 2002. Ahora hace cinco años le diagnosticaron el síndrome de Rett, en uno de los grados más incapacitantes. No anda, no habla, no puede usar las manos, no come sola, no mastica y lo tiene que comer todo triturado. Ni siquiera puede beber agua, le dan con jeringuilla porque le cae de la boca. Encima tiene crisis epilépticas y apneas, a veces su cerebro se olvida de respirar.
A pesar de la esclavitud de la enfermedad, la Gigi, tal y como le llaman en casa, adora los besos y los abrazos. Tiene una mirada luminosa y un sonrisa generosa que contagia ganas de vivir. Vive en Barcelona con su familia. Va a la escuela Guimbarda, para niños pluridiscapacitados.
3 - ¿De que va el libro?
Es el dietario que su madre, la periodista Elisabet Pedrosa, ha ido escribiendo los últimos años. Las vivencias más cotidianas están narradas con un lenguaje honesto, llano y directo. Desprenden un optimismo deslumbrante aunque incluyen, sin reservas, tanto los momentos buenos como los malos. Es la vida, como muchas otras, de una familia que afronta una grave dificultad. Pero además se trata de la primera referencia bibliográfica que aparece sobre la experiencia con el síndrome de Rett. Las vivencias que se explican se acaban convirtiendo en una bellísima historia de amor capaz de conmocionar a todo tipo de lectores. Es la lucha de una madre contra una enfermedad de consecuencias demoledoras.
Los pensamientos, las dudas, las alegrías, la tristeza, las reflexiones, los cambios de opinión... Esta es también la historia de una transformación frente a la adversidad. En casa, en la escuela, en el trabajo, con la familia, los amigos, en la consulta del médico... Emociones sinceras y brutalmente reales.
4 - ¿Servirá de algo?
La mayor esperanza, la única por ahora, para las niñas con síndrome de Rett es la investigación médica. La Fundación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, tenía un proyecto dirigido por la prestigiosa doctora Mercè Pineda, neuropediatra especialista en el síndrome de Rett, en colaboración con la doctora Judith Armstrong, pero no tenían dinero para investigar. Se trata de un ambicioso proyecto de investigación de tres años valorado en 207.669 euros, en coordinación con otros centros de investigación del mundo. Este libro nació con el propósito de dedicar los derechos de autor a la investigación -1,5 euros de cada lector- y dar a conocer la enfermedad; y gracias al éxito del libro lo hemos conseguido, pero para seguir adelante con la investigación hace falta más dinero. Ponemos a la disposición un número de cuenta de La Caixa 2100-3887-01-0200034744, y la posibilidad de hacerse voluntario.
UN APUNTE SOBRE LA ENFERMEDAD
El síndrome de Rett es una enfermedad regresiva severa que afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas vivas. La razón es que las niñas nacen con dos cromosomas X y si uno de ellos tiene una mutación, el otro cromosoma X las compensa y pueden sobrevivir. Los niños disponen de un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el X trae la mutación sólo pueden sobrevivir si está parcialmente afectado.
Es una enfermedad solo en un 1% hereditaria y, por lo tanto en la mayoría de casos es una mutación que puede afectar a cualquier familia. Lamentablemente, muchas de las niñas que sufren esta enfermedad no están diagnosticadas.
Una breve historia
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que fue descubierto el 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, pero tuvo muy poca difusión. A finales de 1983 el doctor Bengt Hasberg de Suecia con sus colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés en una revista de gran difusión una revisión del síndrome de Rett sobre 35 casos. En enero de 1985 el doctor Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños con enfermedades neurológicas de Baltimore dónde se organizó la primera reunión en los Estados Unidos sobre la enfermedad.
Asociaciones de familiares
Existe la asociación catalana de síndrome de Rett (www.rettcatalana.es) y la Asociación Valenciana Síndrome de Rett (www.rett.es) considerada la Española. A nivel mundial existe la IRSA, la International Rett Syndrome Foundation (www.rettsyndrome.org), apadrinada por la actriz Julia Roberts.
Sobre la autora
Elisabet Pedrosa (1969) ha nacido en Barcelona, es licenciada en Periodismo y realizó un Master de Relaciones Internacionales en el CIDOB. Viajó a Brasil para trabajar como asesora y profesora de radio de la Asociación Brasileña de Radios Comunitarias –Abraço- y durante su estancia escribió el libro Fills de la pluja (Hijos de la lluvia, 2000) una colección de correos electrónicos que describen un Brasil lleno de contrastes y riqueza cultural. Viajó a Croacia y a Bosnia durante la guerra de los Balcanes, y trabajó durante dos años en el departamento de comunicación de la ong SETEM (Servicio al Tercer Mundo). Desde los 18 años trabaja en Catalunya Ràdio y en estos veinte años ha colaborado en programas diversos como “Exlibris”,“Versió Original”, “La solució”, “Tàpies Variades” o “El llibre de la vida”. Actualmente es guionista del programa L’ofici de viure (El oficio de vivir) de Catalunya Ràdio, galardonado este año con el Premio Ciutat de Barcelona.
