Científicos del CIPF dan un paso más en el análisis de mutaciones del genoma

Valencia, 16/07/2012
El Instituto de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica Sanitaria (IBIT)- Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe ha diseñado un programa bioinformático llamado “Variant“, destinado a analizar las variantes que aparecen en la secuenciación de genomas. Concretamente, el programa analiza la parte del genoma que codifica proteínas, el exoma, e identifica las variables y mutaciones conocidas, cruza la información y realiza un informe de estimación o predicción de las potenciales asociaciones de estas variantes a distintas patologías. El análisis del exoma es de gran importancia, ya que la mayor parte de los datos que se conocen en la actualidad sobre enfermedades humanas de origen genético está incluida en el exoma.

Como apunta el Dr. Joaquín Dopazo, director del IBIT- Genómica Computacional y director científico del CIPF, “este programa tiene capacidad para analizar de forma muy rápida las variantes, asesorar al investigador sobre las que son conocidas, y establecer una predicción sobre aquellas variantes asociadas potencialmente a distintas enfermedades“.


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