Un nuevo protocolo unifica en toda la Comunitat el cribado y diagnóstico genético de las malformaciones fetales

• El documento fija criterios comunes para las pruebas de secuenciación masiva durante el embarazo en la Comunitat Valenciana
• Conocer la causa genética ayuda a orientar el seguimiento del embarazo y los cuidados del recién nacido

Valencia, 22/10/2026
La Conselleria de Sanidad ha elaborado un protocolo para utilizar las pruebas genéticas de secuenciación masiva en el estudio de las malformaciones detectadas durante el embarazo. El documento establece criterios comunes para decidir en qué casos deben realizarse estas pruebas, cómo interpretar sus resultados y qué información deben recibir las embarazadas y sus familias antes y después del estudio.

En su elaboración han participado profesionales de genética, ginecología y obstetricia y neonatología de diversos hospitales de la Comunitat Valenciana y ha sido coordinado por la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunitat Valenciana junto con la Dirección General de Atención Hospitalaria.

La directora general de Atención Hospitalaria, Ana Teijelo, ha explicado que el objetivo es "aumentar la posibilidad de encontrar la causa genética de las anomalías detectadas durante el embarazo y favorecer una atención con los mismos criterios y oportunidades de acceso en toda la Comunitat Valenciana”. Para ello, el protocolo organiza la colaboración entre los equipos de obstetricia, medicina fetal y genética, y contempla que especialistas de distintas áreas valoren juntos los casos más complejos.

Ana Teijelo ha puesto en valor que los avances científicos se traduzcan en “una atención más cercana a las necesidades de las familias”. “Detrás de cada diagnóstico hay una familia que necesita respuestas, orientación y acompañamiento. Mejorar nuestra capacidad para identificar la causa de una malformación nos permite ofrecer información más precisa y preparar mejor la atención que puede necesitar el bebé, pero también ayudar a los padres a afrontar este proceso con mayor conocimiento y confianza”, ha enfatizado.

La secuenciación masiva permite estudiar miles de genes a la vez. Puede detectar cambios en genes concretos que expliquen algunas malformaciones y que no se identifican con las pruebas habituales que analizan los cromosomas.

Estas técnicas pueden encontrar una causa genética en más del 40 % de los casos en algunas situaciones concretas, según los estudios científicos recogidos en el protocolo. La probabilidad de obtener un diagnóstico depende del tipo de malformación y de las características de cada caso.

Entre las pruebas disponibles se encuentra la secuenciación del exoma, que estudia las regiones del ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas. El equipo de genética elegirá el análisis más adecuado según las anomalías observadas y las características de cada caso.

El protocolo reúne las pautas para solicitar las pruebas, analizar los resultados y comunicarlos a las familias. Así, los profesionales disponen de una guía común para estudiar las malformaciones fetales y coordinar la atención con las unidades de genética.

El documento recomienda estas pruebas cuando hay una sospecha clara de una enfermedad causada por un cambio en un gen. Por ejemplo, en malformaciones que afectan a varios órganos, determinadas anomalías del esqueleto o malformaciones graves que se repiten en distintos embarazos. Otros casos requieren una valoración individual.

El protocolo recomienda comparar el ADN del feto con el de sus progenitores, lo que se conoce como estudio en trío. Esta comparación ayuda a entender los resultados y a reducir el tiempo necesario para analizarlos. Para los embarazos en curso, el documento prevé una respuesta en unas cuatro semanas desde que se reciben las muestras en el laboratorio. Los resultados se comunicarán cuanto antes al equipo que atiende a la embarazada.

Asesoramiento y acompañamiento a las familias

Conocer la causa de una malformación puede ayudar a entender cómo podría afectar a la salud del bebé, orientar el seguimiento del embarazo y preparar los cuidados que podría necesitar al nacer. También permite explicar la probabilidad de que la enfermedad vuelva a aparecer en futuros embarazos y ofrecer información sobre las opciones disponibles para planificarlos.

Las familias recibirán información y orientación durante todo el proceso. Antes de la prueba, el equipo explicará sus beneficios, sus limitaciones y los posibles resultados, junto con el documento de consentimiento informado. Después, explicará los resultados y lo que pueden suponer para el bebé y la familia, para ayudarles a tomar decisiones libres e informadas. Si la prueba no encuentra la causa de la malformación, esto no descarta por completo una enfermedad genética.

El protocolo incluye formularios para solicitar las pruebas, información para las embarazadas y sus familias y un listado de unidades de genética a las que acudir. También contempla el acompañamiento del equipo sanitario y la posibilidad de apoyo psicológico según las necesidades y los recursos disponibles.

Publicado por Noticias Comunitat Valenciana (NCV)