El Hospital Clínico de València logra un embarazo libre de la mutación PALB2 mediante el diagnóstico genético preimplantacional

• Esta mutación genética incrementa de forma significativa el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, especialmente el de mama
• Cada hijo de una mujer portadora de esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de heredarla, lo que convierte a este diagnóstico genético en una herramienta fundamental para evitar su transmisión

Valencia, 18/07/2026
El Hospital Clínico Universitario de València ha conseguido un embarazo evolutivo de un embrión libre de la mutación genética PALB2, gracias a la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional, dentro de un tratamiento de fecundación in vitro. Este logro supone un importante avance para las familias portadoras de esta alteración hereditaria, mucho menos frecuente que la mutación más conocida BRCA, pero asociada a un riesgo muy similar de desarrollar cáncer de mama.

La paciente, de 33 años, es portadora de la mutación genética PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) que incrementa de forma significativa el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, especialmente el de mama, pero también cáncer de páncreas y ovario, y en hombres, cáncer de próstata. 

Tal y como ha explicado el jefe de sección de la Unidad de Reproducción Humana del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València, el doctor Lorenzo Abad, “cada hijo de una mujer portadora de esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de heredarla, lo que convierte al diagnóstico genético preimplantacional en una herramienta fundamental para evitar su transmisión, al seleccionar embriones libres de la mutación antes de su implantación”.

El procedimiento comenzó con un tratamiento de fecundación in vitro para obtener varios embriones. Posteriormente, los especialistas realizaron una biopsia embrionaria en el quinto día de desarrollo y procedieron a su vitrificación hasta disponer del estudio genético.

"Tras identificar qué embriones no eran portadores de la mutación PALB2, se realizó una transferencia embrionaria individualizada con el embrión libre de la alteración genética", explica el doctor César Lizán, especialista de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico.

Se trata de un procedimiento llevado a cabo por un equipo multidisciplinar formado por la unidad de Consejo Genético Oncológico, la unidad de Genética y la unidad de Reproducción Humana Asistida del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València, con una amplia experiencia en fecundación ya que consiguió el primer embarazo por fecundación in vitro y el segundo nacimiento por esta técnica en la sanidad pública española en 1984.

Mutación PALB2, menos frecuente

Aunque las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las más conocidas por su relación con el cáncer de mama, la mutación PALB2 también conlleva un riesgo muy elevado de desarrollar esta enfermedad.

Mientras que las mutaciones BRCA afectan aproximadamente a una de cada 400 personas, “la mutación PALB2 presenta una frecuencia cercana a un caso por cada 1.000 habitantes. Sin embargo, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es muy similar en ambos casos y se sitúa entre el 35 % y el 60 %”, ha explicado la médico especialista de la unidad Reproducción Humana del Hospital Clínico, la doctora Laura Gregori.

“Ello es especialmente relevante, dado que, aunque la mutación BRCA es la más conocida, es importante difundir en la población la existencia de mutaciones menos frecuentes, como la de PALB2, que pueden afectar seriamente la calidad de vida”, ha añadido.

La especialista ha comentado que, en función de cada caso y de los antecedentes familiares, “estas pacientes pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo”.

Publicado por Noticias Comunitat Valenciana (NCV)