La mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, afecta al desarrollo puberal y las hormonas sexuales en ratones
Castellón, 07/07/2026 Un equipo de investigación, formado por personal del Departament de Biologia Celul·lar i Biologia Funcional de la Universitat de València (UV), la Unitat Predepartamental de Medicina de la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) y la Queen Mary University of London (QMUL), ha mostrado que la mutación del gen Mecp2 altera el funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal, responsable del control de los niveles de hormonas sexuales, y retrasa el desarrollo puberal en ratones modelo del síndrome de Rett. El síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo, casi siempre letal en el sexo masculino, que se manifiesta casi exclusivamente en niñas y mujeres. Este síndrome provoca síntomas muy graves, como epilepsia, discapacidad intelectual y motora o dificultades respiratorias. Además de estos síntomas, la enfermedad afecta al sistema neuroendocrino, pero este aspecto ha recibido menos atención. Ahora, un equipo internacional dir...