La ONCE y el IIS La Fe colaboran en un proyecto para el diagnóstico genético molecular de todos los genes asociados a las distrofias de la retina
Valencia, 21/01/2016 La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia , cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador , miembro del CIBER de Enfermedades Raras ( CIBERER ), dependiente del Instituto de Salud Carlos III . El trabajo, titulado " Diagnóstico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) " pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas mediante la secuenciación de alto rendimiento o NGS de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidos. Los objetivos concretos de este estudio son: el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de DHR, basada en secuenciación NGS; la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de DHR; la evaluación de la patogenicidad de las n...